Юз-жағ соҳасининг туғма нуқсонлари ривожланишининг клиник ва молекуляр генетик асослари
Ushbu dissertatsiya chekka-yuz sohasining tug'ma nuqsonlari rivojlanishining klinik va molekulyar-genetik asoslarini o'rganishga bag'ishlangan bo'lib, unda ushbu nuqsonlarning kelib chiqish sabablari, ularning rivojlanish mexanizmlari va diagnostikasi, shuningdek, oldini olish va davolash usullari atroflicha tahlil qilingan. Tadqiqotda genetik omillar, xususan, ksenobiotiklar va folat almashinuvi genlarining polimorfizmlari bilan bog'liq xavf omillari aniqlangan va ularning bolalarda chekka-yuz sohasining tug'ma nuqsonlarining rivojlanishiga ta'siri ko'rsatilgan. Tadqiqot natijalari zamonaviy tibbiyot talablariga javob beradigan diagnostik va profilaktik chora-tadbirlarni ishlab chiqishga yordam beradi.
Asosiy mavzular
- Chekka-yuz sohasining tug'ma nuqsonlari (CHYSTN) ning epidemiologik xususiyatlari: Ushbu mavzuda chekka-yuz sohasidagi tug'ma nuqsonlarning dunyodagi va O'zbekistondagi tarqalishi, ularning asosiy sabablari, jumladan, genetik va ekzogen omillarning roli haqida ma'lumot berilgan. Nogironlik va o'lim ko'rsatkichlarining kamaytirilishi bo'yicha zamonaviy yondashuvlar muhokama qilingan.
- Genetik omillar va CHYSTN rivojlanishining bog'liqligi: Tadqiqotda ksenobiotiklar va folat almashinuvi bilan bog'liq genlar polimorfizmining CHYSTN rivojlanishidagi o'rni o'rganilgan. Xususan, CYP1A1, MDR1, MTHFR, MTRR genlarining variantlari va ularning xavf omillari bilan bog'liqligi tahlil qilingan.
- CHYSTN diagnostikasi va bashorati: Ushbu mavzuda chekka-yuz sohasidagi tug'ma nuqsonlarni aniqlash va bashorat qilish uchun mavjud klinik va molekulyar-genetik usullarning takomillashtirilganligi haqida so'z yuritiladi. Zamonaviy diagnostik va prognozlash mezonlarini ishlab chiqish muhimligi ta'kidlangan.
- CHYSTN ning oldini olish va davolash strategiyalari: Tadqiqot natijalariga asoslanib, chekka-yuz sohasidagi tug'ma nuqsonlarning oldini olish va davolash bo'yicha yangi uslublar va tashkiliy chora-tadbirlar taklif etiladi. Bunda tibbiy-genetik maslahatlashuv va skriningning ahamiyati alohida ta'kidlangan.