TIBBIYOT GENETIKASI (2-nashr)
Ushbu darslik «Tibbiy genetika» fanining barcha sohalarini, irsiy kasalliklarning kelib chiqish mexanizmlari, klinik belgilari, tashxis qo‘yish usullari, davolash usullari va oldini olish choralarini o‘rganadi. Darslikda 12 ta bob bo‘lib, unda tibbiy genetika fanining barcha sohalari yoritilgan. Birinchi boblarida irsiy kasalliklar to‘g‘risida tushunchalar, ularning tasnifi va asosiy belgilari, ya'ni tashqi ko‘rinishlari bayon etilgan. Irsiy kasalliklar ikkita katta guruhga bo‘lingan: xromosom va gen kasalliklarga. Xromosomalar soni va tuzilishini o‘zgarishi tufayli kelib chiqqan xromosom kasalliklarning tasnifi, klinik manzarasi va kelib chiqish mexanizmlari aniq yoritilgan. Darslikda xuddi shu tartibda gen kasalliklari to‘g‘risida ham ilmiy ma'lumotlar keltirilgan. Alohida e'tibor mitoxondrial, lizosom va impritingning buzilishi tufayli kelib chiqqan irsiy kasalliklar va ularning davolash usullariga qaratilgan. Bundan tashqari, mahsus bo‘limlarda onkogen va irsiyotga moyil bo‘lgan kasaliklarning genetik asoslari va molekulyar darajadagi diagnostikasi keltirilgan. Ohirgi boblarida kasalliklarning tekshirish usulari, shuningdek etiologik, patogenetik va simptomatik davolash usullari to‘g‘risida ma'lumotlar berilgan.
Asosiy mavzular
- Tibbiy genetika fanining asosiy tushunchalari va rivojlanish bosqichlari: Genetikaga kirish, irsiy kasalliklarning sabablari, tashqi muhit bilan genetik omillarning o‘zaro ta'siri, genetik tadqiqot usullari.
- Xromosoma kasalliklari: Xromosomalarning soni va tuzilishidagi o‘zgarishlar, autosom va jinsiy xromosomalar kasalliklari (masalan, Daun, Patau, Edvards sindromlari), xromosoma aberratsiyalari (deletsiyalar, duplikatsiyalar, translokatsiyalar va boshqalar).
- Gen kasalliklari: Gen mutatsiyalari tufayli kelib chiqadigan kasalliklar, jumladan, metabolizm buzilishlari (enzimopatiyalar), transport oqsillarining sintezini buzilishi, jinsga bog‘liq irsiy kasalliklar.
- Mitoxondrial kasalliklar: Mitoxondriyalarning tuzilishi va funksiyalari, mitoxondrial kasalliklarning turlari va sabablari (masalan, ARP-sindromi, Leber atrofiyasi, MELAS).
- Peroksisoma kasalliklari: Peroksisomalar, ularning funksiyalari va ularning buzilishi tufayli kelib chiqadigan kasalliklar (masalan, Sellveger sindromi, adrenoleykodistrofiya).
- Prion kasalliklari: Prion oqsili, prion kasalliklarning rivojlanish mexanizmi, Kreytsfeld-Yakob kasalligi, Levi tanachalari kasalligi, fatal oilaviy insomniya, Altsgeymer kasalligi.
- Tug‘ma nuqsonlar va rivojlanishning kichik anomaliyalari: Rivojlanishning yirik va kichik anomaliyalari, ularning sabablari, tasnifi va diagnostikasi. Turli irsiy sindromlar (masalan, Daun sindromi, Prader-Villi sindromi, Angelman sindromi).
- Multiomilli kasalliklar: Multiomilli belgilar va kasalliklar, ularning rivojlanishida genetik va tashqi omillarning o‘rni, nasllanish modellari (masalan, arterial gipertenziya, oshqozon-ichak yarasi, bronx-o‘pka kasalliklari).
- Onkogen kasalliklar: Protoonkogenlar va supressor genlar, ularning mutatsiyalari va o‘smalarning rivojlanishidagi roli. Onkogen kasalliklarning genetik asoslari va profilaktikasi.
- Tibbiy-genetik maslahat va tekshirish usullari: Genetik maslahatning ahamiyati, turlari va bosqichlari. Populyasion-statistik, biokimyoviy, immunogenetik va molekulyar-genetik tekshirish usullari.