Тиббий генетика

Ushbu kitob tibbiy genetika asoslariga bag'ishlangan bo'lib, tibbiyot oliy o'quv yurtlari talabalari uchun mo'ljallangan. Unda genetika fanining rivojlanish tarixi, asosiy tushunchalari, irsiy kasalliklar, ularning diagnostikasi, davolash va profilaktika usullari yoritilgan. Shuningdek, tibbiy-genetik maslahatning ahamiyati va o'rni ham ko'rsatilgan.

Asosiy mavzular

Genetika faniga kirish: Genetika fanining maqsadi, vazifalari, rivojlanish tarixi va zamonaviy yutuqlari. Genetikaning asosiy usullari (kliniko-genealogik, sitogenetik, biokimyoviy, populyatsion-statistik va h.k.). Irsiy kasalliklarning tasnifi.
Xromosoma kasalliklari: Xromosoma kasalliklarining (Daun sindromi, Patau sindromi, Edvards sindromi, Shereshevskiy-Turner sindromi, Klaynfelter sindromi) etiologiyasi, patogenezi, klinik ko'rinishlari, diagnostikasi va differentsial diagnostikasi.
Gen kasalliklari: Gen kasalliklarining (nerv-mushak distrofiyalari, modda almashinuvi buzilishlari, biriktiruvchi to'qima kasalliklari) etiologiyasi, patogenezi, klinik ko'rinishlari, diagnostikasi va davolash prinsiplari.
Irsiy kasalliklar diagnostikasi va davolash prinsiplari: Irsiy kasalliklarni aniqlash usullari (anamnez yig'ish, genealogik tahlil, sitogenetik tahlil, biokimyoviy tahlil va h.k.). Irsiy kasalliklarni davolashning asosiy yo'nalishlari (simptomatik davolash, patogenetik davolash, etiotrop davolash).
Tibbiy-genetik maslahat: Tibbiy-genetik maslahatning maqsadi, vazifalari va o'tkazish tartibi. Tibbiy-genetik maslahatga ko'rsatmalar. Oila qurishni rejalashtirish.
Prenatal diagnostika: Irsiy va tug'ma nuqsonlarni prenatal tashxislash usullari (ultratovush tekshiruvi, amniotsentez, xorion biopsiyasi). Prenatal diagnostikaga ko'rsatmalar.
Irsiy moyillik kasalliklari: Multi faktorial kasalliklar haqida tushuncha. Irsiy va tashqi muhit omillarning o'zaro ta'siri. O'tkir me'da yara kasalligi, gipertoniya kasalligi, onkologik kasalliklar, alkogolizm, qandli diabet.