Chaqaloqlar irsiy kasalliklari va tug‘ma rivojlanish nuqsonlari
Ushbu kitob chaqaloqlardagi irsiy kasalliklar va tug'ma rivojlanish nuqsonlariga bag'ishlangan bo'lib, etiologik omillar, tasnifi, diagnostik usullari, asosiy kasalliklar va ularning klinik ko'rinishlari, davolash usullari va profilaktik choralari haqida ma'lumot beradi. Kitobda genetik usullar, biokimyoviy-genetik tekshirishlar, sitogenetik usul, dermatoglifika, egizaklar usuli, mikrobiologik ekspress-diagnostika va prenatal diagnostika kabi usullar haqida so'z boradi. Kitob tibbiyot xodimlari va talabalari uchun mo'ljallangan.
Asosiy mavzular
- Irsiy kasalliklar va tug'ma rivojlanish nuqsonlarining tasnifi: Etiologik omillarga ko'ra irsiy, ekzogen va multifaktorial kasalliklar. Jinsiy hujayralar mutatsiyasi, gen mutatsiyasi (gen nuqsonlari), xromosoma mutatsiyasi (xromosoma kasalliklari), ekzogen omillar ta'siri (teratogen omillar), multifaktorial etiologiya kasalliklari.
- Irsiy kasalliklarni aniqlash usullari: Geneologik usul (shajara tuzish), biokimyoviy-genetik tekshirishlar (moddalar almashinuvini tekshirish), sitogenetik usul (xromosoma miqdorini va morfologiyasini aniqlash), dermatoglifika (barmoq, kaft izlarini tekshirish), egizaklar usuli, genlarni bog'lash usuli, mikrobiologik ekspress-diagnostika, prenatal diagnostika.
- Xromosoma kasalliklari: Daun kasalligi (21-trisomiya), Edvard sindromi (18-trisomiya), Patau sindromi (13-trisomiya), Shereshevskiy-Terner sindromi (45, X), Klaynfelter sindromi (47, XXU). Har bir sindromning klinik belgilari va diagnostikasi.
- Gen kasalliklari: Fenilketonuriya (fermentativ yetishmovchilik), Alkaptonuriya, Albinizm, Klyon sharbati kasalligi, Gistidinemiya, Glikogenozlar, Galaktozemiya va boshqa modda almashinuvi bilan bog'liq kasalliklar. Har bir kasallikning klinik belgilari, diagnostikasi va davolash usullari.
- Rivojlanishning noirsiy poroklari: Embriopatiyalar (homila rivojlanishining dastlabki bosqichlarida yuzaga keladigan nuqsonlar): diafragmal churralar, oyoq-qo'l poroklari, qizilo'ngach atreziyasi, ichaklar stenozlari, orqa peshov atreziyasi, kindik churrasi, o't yo'llari atreziyasi, yurak poroklari va boshqalar. Fetopatiyalar (homila rivojlanishining keyingi bosqichlarida yuzaga keladigan nuqsonlar): gidrotsefaliya, mikrotsefaliya, mikroftalmiya.
- Multifaktorial kasalliklar: Sonning tug'ma chiqishi, tug'ma maymoqlik va boshqa kasalliklar. Irsiy moyillik va tashqi muhit omillarining o'zaro ta'siri natijasida rivojlanadigan kasalliklar.