Наследственные заболевания крови и кроветворной системы.

Ushbu kitobda qon va qon yaratish tizimining irsiy kasalliklari, ularning kelib chiqishi, klinik ko'rinishlari, diagnostika usullari va davolash strategiyalari muhokama qilinadi. Kitobda talassemiya, gemoglobinopatiyalar, fermentopatiya kabi kasalliklar batafsil yoritilgan. Shuningdek, irsiy kasalliklarning oldini olish choralari va genetik maslahatning ahamiyati ham ko'rsatilgan.

Asosiy mavzular

Talassemiya va talassemik sindromlar: Ushbu mavzu talassemiyaning turli shakllari, ularning genetik asoslari, diagnostikasi va davolash usullarini o'z ichiga oladi. Talassemiyaning klinik ko'rinishlari, og'irligi va asoratlari ham batafsil yoritilgan.
Gemoglobinopatiyalar: Ushbu mavzu gemoglobin tuzilishidagi anormalliklar bilan bog'liq bo'lgan irsiy kasalliklarni qamrab oladi. Hb S, Hb C va boshqa gemoglobin variantlari, ularning klinik ahamiyati va diagnostikasi muhokama qilinadi.
Fermentopatiyalar: Ushbu mavzu qon hujayralarida fermentlar yetishmovchiligi bilan bog'liq bo'lgan irsiy kasalliklarni o'z ichiga oladi. G6PD defisiti, piruvat kinaz yetishmovchiligi va boshqa fermentopatiyalar batafsil yoritilgan.
Genetik maslahat va profilaktika: Ushbu mavzu irsiy qon kasalliklarining oldini olish uchun genetik maslahatning ahamiyatini ta'kidlaydi. Oilalarga kasallikning o'tish xavfi va tug'ilishni rejalashtirish bo'yicha ma'lumot beriladi.